Zespół Waardenburga jest zespołem obejmującym kilka zespołów genetycznych. Ich przyczyna to po prostu mutacje genowe, które są dziedziczone w autosomalny sposób. Wyróżnia się tutaj cztery typy choroby. Dla każdej można wyróżnić pewne charakterystyczne objawy. Jak wygląda leczenie tych schorzeń? Czy rokowania są zaliczane do pomyślnych?
Dziedziczenie oraz występowanie
Zespół Waardenburga jest pojęciem, pod którym się kryje kilka bardzo charakterystycznych genetycznych zespół. Ich przyczynami są mutacje genowe, które są dziedziczone w autosomalny sposób.
W klinicznej praktyce wyróżnia się cztery typu podstawowe tego zespołu. Są one zazwyczaj dziedziczone w dominujący sposób. Jednak w literaturze są opisywane przypadku recesywnego dziedziczenia. W związku z brakiem dziedziczenia choroby w sprzężony sposób z płcią syndrom Waardenburga występuje z częstością równą u każdej z płci. Jednak należy podkreślić, że ta choroba może się także pojawić jako wynik mutacji spontanicznej, która nie jest w żadnym wypadku obserwowana u rodziców chorej osoby.
Częstość występowania każdego z konkretnych typów jest mocno zmienna. Najczęstszą z postaci diagnozowanych jest zespół Waardenburga typu pierwszego. Postać ta jest stwierdzana u 1 na 30 000 osób. Pozostałe typy znacznie rzadziej występują.
Mutacje genetyczne
Jak już wcześniej zostało wspomniane, zespół Waardenburga to zespół wad, które są wynikiem struktury nieprawidłowej poszczególnych genów. W każdym z typów zespołu są obserwowane mutacje odmienne genetyczne, w związku z czym sama genetyczna diagnostyka może być znacznie utrudniona. Musimy podkreślić, że wszelkie mutacje wykrywane w zespole są związane z transkrypcyjnymi czynnikami, które mają wpływ na migrację tak zwanych melanocytów w czasie wewnątrz łonowego życia. W związku z tym wszelkie kliniczne objawy, które się ujawniają po urodzeniu mogą być bardzo do siebie podobne.
Genową mutację, która stwierdzana jest najczęściej właśnie w zespole Waardenburga to mutacja, która dotyczy bezpośrednio genu PAX3. Jest on zlokalizowany na chromosomie 2. Ta mutacja występuje w typie pierwszym oraz trzecim typie choroby. Poza tym możemy ją także obserwować w typie czwartym, ale jednak rzadziej. Innymi bardzo charakterystycznymi mutacjami są takie mutacje jak SNAI 2 (typ drugi) oraz MITF, EDN3 (typ czwarty), EDNRB oraz także SOX10 (typ drugi oraz czwarty).
Może się to wszystko wydawać na pierwszy rzut oka nieco skomplikowane, ale z czasem zaczynamy rozumieć o co w tym wszystkim chodzi i rozróżniamy poszczególne typu.